Генетическая составляющая полигенных признаков определяется с помощью оценки полигенного риска (polygenic risk score, PRS). PRS объединяет эффекты многих генетических вариантов в одно число, которое предсказывает генетическую предрасположенность к признаку.
Каждое значение PRS может быть отражено на графике частоты распределения PRS (кривая колоколообразной формы). Для большинства людей их значения PRS будут располагаться в средней области, но для некоторых эти значения могут отклониться влево или вправо от среднего, что будет указывать на наличие более низкого или высокого значения полигенного признака.
Для расчета полигенных признаков используются предсказательные модели (модель логистической регрессии и модель регрессии Кокса), которые учитывают значения PRS, а также такие параметры, как пол и возраст (допустимый диапазон: от 18 до 80 лет).
Модель логистической регрессии позволяет определить взаимосвязь между наличием или отсутствием заболевания и переменными-предикторами. Модель регрессии Кокса учитывает возраст, в котором появились симптомы заболевания, и, соответственно, позволяет увидеть динамику риска развития заболевания с возрастом. Подробнее о сравнении данных моделей: [Ingram DD, Kleinman JC. Empirical comparisons of proportional hazards and logistic regression models. Stat Med. 1989 May;8(5):525-38](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2727473/).
Итоговое предсказание моделей не является абсолютно точным, т.к. список генетических вариантов, влияющих на полигенные признаки, постоянно дополняется научным сообществом.
Насколько хорошо статистическая модель предсказывает наличие или отсутствие заболевания у человека, определяет показатель AUC (Area Under the Receiver Operating Characteristic Curve). Значение AUC находится в диапазоне от 50 до 100%, где более высокие значения показывают, что модель обладает большей прогностической силой.
В качестве результатов предсказания по полигенным признакам предоставляется следующая информация:\n* предсказанное значение признака (используется модель логистической регрессии);\n* диапазон возможных значений (95% доверительный интервал), который с высокой степенью достоверности включает истинное значение признака (используется модель логистической регрессии);\n* сравнение предсказанного значения со средним значением признака;\n* качество предсказания модели, определяемое с помощью параметра AUC (для расчета генетической предрасположенности к определенному заболеванию);\n* отображение значения PRS пациента на графике распределения PRS;\n* график зависимости риска возникновения заболевания от возраста (для расчета генетической предрасположенности к определенному заболеванию).","selectedTraitTypes":["HEIGHT","WEIGHT","BMI","OBESITY","CAD","IBD","T2D","PROSTATE_CANCER","BREAST_CANCER","COLORECTAL_CANCER","TRUNK_FAT_MASS","TRUNK_FAT_FREE_MASS","HIP_CIRCUMFERENCE","IGH1","FASTING_GLUCOSE","FASTING_INSULIN","HEMAGLOBIN","HEMATOCRIT","BONE_MINERAL_DENSITY","CHRONIC_RENAL_FAILURE","ASTHMA","PULMONARY_FIBROSIS","HYPERTHYRIODITIS","ALCO_CIRRHOSIS","ALZHEIMER","PARKINSON","NEUROTICISM_SCORE","RISK_TAKING_BEHAVIOUR","HOSPITALIZED_COVID","VERY_SEVERE_COVID"],"addInterpretationBlock":true}}],"createdAt":"2026-02-27T11:34:55.974Z","updatedAt":"2026-02-27T11:39:45.073Z","id":"751fd39a-9226-465e-8b2a-439e27a20537","ownerId":"88edbf10-b671-4c15-b1df-4fe81158696c","shortName":"Полигенные признаки","fullName":null,"description":null}